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本書はゲノムを柱とした医学研究の最先端を紹介したものである。

目次 ：１　福山型先天性筋ジストロフィー；２　トリプレットリピート病；３　ＦＩＳＨ法によるがんの診断とゲノム異常解析；４　ノックアウトマウスを用いたヒト発がん機構解明の試み；５　多因子病のゲノム―理論と実際；６　ありふれた疾患とヒトゲノム

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